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1.
Effects of rare kidney diseases on kidney failure: a longitudinal analysis of the UK National Registry of Rare Kidney Diseases (RaDaR) cohort.
Lancet
; 403(10433): 1279-1289, 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38492578
2.
A Neanderthal haplotype introgressed into the human genome confers protection against membranous nephropathy.
Kidney Int
; 105(4): 791-798, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367960
3.
Tolvaptan and urea in paediatric hyponatraemia.
Pediatr Nephrol
; 39(1): 177-183, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466863
4.
Challenges in using fractional excretion of sodium in the assessment of salt poisoning.
Acta Paediatr
; 113(1): 150-154, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36853022
5.
Rare variants in the sodium-dependent phosphate transporter gene SLC34A3 explain missing heritability of urinary stone disease.
Kidney Int
; 104(5): 975-984, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414395
6.
Phosphomannomutase 2 (PMM2) variants leading to hyperinsulinism-polycystic kidney disease are associated with early-onset inflammatory bowel disease and gastric antral foveolar hyperplasia.
Hum Genet
; 142(5): 697-704, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36773065
7.
Clinical and genetic characteristics of Dent's disease type 1 in Europe.
Nephrol Dial Transplant
; 38(6): 1497-1507, 2023 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36441012
8.
Outcome of infantile nephropathic cystinosis depends on early intervention, not genotype: A multicenter sibling cohort study.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 43-54, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117148
9.
Mendelian steroid resistant nephrotic syndrome in childhood: is it as common as reported?
Pediatr Nephrol
; 38(4): 1051-1056, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35802272
10.
Shared genetic risk across different presentations of gene test-negative idiopathic nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 38(6): 1793-1800, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357634
11.
Child and caregiver perspectives on access to psychosocial and educational support in pediatric chronic kidney disease: a focus group study.
Pediatr Nephrol
; 38(1): 249-260, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35471462
12.
Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(26): 15137-15147, 2020 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32554502
13.
Gitelman-Like Syndrome Caused by Pathogenic Variants in mtDNA.
J Am Soc Nephrol
; 33(2): 305-325, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607911
14.
A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 33(4): 732-745, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149593
15.
Perspectives of Clinicians on Shared Decision Making in Pediatric CKD: A Qualitative Study.
Am J Kidney Dis
; 80(2): 241-250, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35085686
16.
Patient and caregiver perspectives on blood pressure in children with chronic kidney disease.
Nephrol Dial Transplant
; 37(7): 1330-1339, 2022 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34086937
17.
Long-term kidney function in children with Wilms tumour and constitutional WT1 pathogenic variant.
Pediatr Nephrol
; 37(4): 821-832, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608521
18.
Whole-exome sequencing and variant spectrum in children with suspected inherited renal tubular disorder: the East India Tubulopathy Gene Study.
Pediatr Nephrol
; 37(8): 1811-1836, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35006361
19.
Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 32(6): 1498-1512, 2021 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33811157
20.
Diagnosis and management of Bartter syndrome: executive summary of the consensus and recommendations from the European Rare Kidney Disease Reference Network Working Group for Tubular Disorders.
Kidney Int
; 99(2): 324-335, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33509356